Полимелия википедия

Полимерия

Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может бытькумулятивныминекумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А₁а₁А₂а₂А₃а₃.

Кумулятивная полимерия имеет место при наследовании окраски зерновок пшеницы, чешуек семян овса, роста и цвета кожи человека и т.д.

Черные чешуйки семян у овса — 1/16, темно-серые чешуйки семян у овса — 4/16, серые чешуйки семян у овса — 6/16, светло-серые чешуйки семян у овса — 4/16, желтые чешуйки семян у овса — 1/16. Расщепление по фенотипу 1:4:6:4:1.

Некумулятивная полимерия имеет место при наследовании формы плодов пастушьей сумки.

Треугольная форма плодов у пастушьей сумки — 15/16, овальная форма плодов у пастушьей сумки — 1/16.

Плейотропия— множественное действие генов. Плейотропное действие генов имеет биохимическую природу: один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет не только развитие данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменение.

Плейотропное действие генов впервые было обнаружено Г. Менделем, который установил, что у растений с пурпурными цветками всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. То есть развитие этих признаков определяется действием одного наследственного фактора (гена).

У человека встречается рецессивная наследственная болезнь — серповидно-клеточная анемия. Первичным дефектом этой болезни является замена одной из аминокислот в молекуле гемоглобина, что приводит к изменению формы эритроцитов. Одновременно с этим возникают нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, выделительной системах. Это приводит к тому, что гомозиготный по этому заболеванию ребенок погибает в детстве. Причиной синдрома Марфана является доминантная мутация гена, контролирующего одновременно рост, длину пальцев, формирование интеллекта и форму хрусталика. Для человека с этим синдромом характерен комплекс следующих признаков — высокий рост, очень длинные гибкие («паучьи») пальцы, повышенный интеллект, близорукость.

Плейотропия широко распространена. Изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом, очевидно, обладают многие, если не все, гены.

Таким образом, выражение «ген определяет развитие признака» в значительной степени условно, так как действие гена зависит от других генов — от генотипической среды. На проявление действия генов влияют и условия окружающей внешней среды. Следовательно, генотип является системой взаимодействующих генов.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Вакцина от страха. Как СССР и США вместе победили полиомиелит

На Украине из-за провалов в вакцинации отмечено несколько случаев полиомиелита, и родители спешат привить детей. Опасный вариант вируса обнаружили в Израиле. Вспышки инфекции — на Ближнем Востоке и в Африке.

Вспоминается конец 1950-х: в СССР родители мечтают привить детей, но официально вакцина ещё не зарегистрирована. Полиомиелит свирепствует, превращая людей в инвалидов. Только в США в 1956 г. их насчитывалось 300 тыс. — с парализованными руками и ногами. Победить болезнь смогли совместные усилия наших и американских вирусологов. История достойна и Нобелевки, и сериала, который страна смотрела бы, не отрываясь от экранов. Главнейшую роль в этом сыграла семьяакадемика М. П. Чумакова: он сам, его супругаМ. К. Ворошилова (известнейший вирусолог) и их дети —Илья,ПётриКонстантин.

Научный десант

— Эпидемия была страшной, люди становились калеками, и в 1955 г. решили создать Институт по изучению полиомиелита, — рассказывает «АиФ»Пётр Чумаков, известный молекулярный биолог, профессор. — Возглавить его пригласили отца. Ранее он руководил Институтом вирусологии, но был уволен и исключён из партии за то, что во время «дела врачей» отказался выгонять сотрудников-евреев. Он поставил ультиматум: соглашусь, если восстановят в партии и разрешат развестись с бывшей женой. К тому времени у них с мамой уже было трое сыновей, а официально оформить отношения они не могли. Условия выполнили, родители вступили в законный брак. А в 1956 г. им вместе с академикомА. А. Смородинцевымразрешили длительную поездку в США, чтобы ознакомиться, как там борются с полиомиелитом. К тому времениДжонас Солккак раз создал первую вакцину от этой болезни. Родители объехали всю Северную Америку, познакомились и наладили творческие и даже дружеские отношения со всеми ведущими специалистами по полио­миелиту. Это было непросто — уверен, главную роль в этом сыграла мама. Дело в том, что в 1937 г. в экспедиции отец заразился клещевым энцефалитом, вскрывая умершего от этой болезни. У него парализовало правую руку, и он практически оглох — сохранилось лишь 5% слуха на одно ухо.

Поэтому в США общаться ему было сложно. Мама переводила американцам, писала в блокноте, что они ему говорили, и, конечно, что-то добавляла сама, так как была в теме: она сама — большой учёный, тоже занималась полиомиелитом и даже переболела им, но в лёгкой форме, у взрослых так бывает. Её укусила обезьяна во время эксперимента в питомнике в Сухуми.

После той поездки в институте быстро наладили производст­во вакцины из убитых вирусов, используя опыт, полученный в США от её создателяДж. Солка. Сначала испытывали её на себе, сотрудниках, знакомых. Люди соглашались — страх стать инвалидом был очень высок, конечно, желали привить и детей, у них болезнь протекала особенно тяжело. У нас дома устраивалось что-то вроде праздников, приезжали родственники и знакомые с детьми, их прививали. Мне и братьям тоже вводили вакцину. Помню, некоторые дети плакали, боялись укола. Скоро стало ясно, что для кампании по всей стране вакцина Солка не подходит. Она оказалась дорогой, вводить её приходилось не менее двух раз, и эффект был далеко не стопроцентным.

Без проформы

— В США у Дж. Солка были оппоненты —Альберт СэбиниХилари Копровский. Они ратовали за живую вакцину, — продолжает Пётр Михайлович. — Несмотря на их уверенность в большей эффективности и безопасности такой вакцины, шансов зарегистрировать её в Америке не было. Не последнюю роль в этом играли фармкомпании — убитая вакцина была высокодоходным бизнесом, и конкуренты были не нужны. Сам Солк на этом заработал миллионы и открыл замечательный научно-исследовательский институт. Он носит его имя.

В одну из поездок родители смогли уговорить А. Сэбина передать им свои вирусы, чтобы попробовать сделать живую вакцину в СССР. Думаю, что инициатором этого была мама. Всё произошло без формальностей, родители привезли штаммы буквально «в кармане». В НИИ полиомиелита быстро сделали живую вакцину. Проблема была с испытаниями: все боялись, что живые вирусы окажутся опаснее убитых. Смородинцев в Ленинграде показал, что такие вирусы, наоборот, безопасны. Папа придумал сделать вакцину в виде конфеты драже — никакие инъекции для её введения не были нужны. Она работала преимущест­венно в кишечнике. Первые испытания опять прошли на родителях, сотрудниках и их детях. Мы тоже её принимали. Но наладить испытания дальше не получалось. Отцу удалось как-то позвонитьМикоянупо «вертушке» и объяснить проблему. У Микояна было много внуков, и он был сильно обеспокоен эпидемией полиомиелита. Отец убедил его в необходимости испытаний, взяв ответственность на себя. Сначала тесты прошли в Эстонии — в Прибалтике была очень высокая заболеваемость полиомиелитом. Результат был отличным, число новых случаев болезни резко сократилось. Испытания продолжили в других регионах страны, потом провели массовую вакцинацию — и со страшной инфекцией в стране фактически покончили.

Резонанс в мире был огромный! В Японии, где эпидемия была сильной, матери устраивали демонстрации, чтобы правительство закупило вакцину в СССР. В 1960 г. в США, явно после такого успеха в Советском Союзе, тоже разрешили живую вакцину. Многие страны стали закупать её в СССР. Через несколько лет эпидемия полиомиелита в мире сошла на нет.

Послесловие

В 1960 г. создатель живой вакцины Альберт Сэбин писал другу М. П. Чумакову: «СССР, вероятно, станет первой страной, где будет ликвидирован полиомиелит. С сожалением должен сказать, что в моей стране дела двигаются гораздо медленнее. По моему мнению, это из-за того, что у нас нет Генерала Чумакова, который взял бы всю ответственность на себя. Я очень сомневаюсь, что такой быстрый прогресс мог быть достигнут в СССР без вашей великолепной инициативы и руководства». Но родина отметила заслуги А. Сэбина: в марте 1993 г. его похоронили на Арлингтонском национальном кладбище как героя — орудийный лафет с гробом, покрытым американским флагом, ружейный салют.

А через три месяца в Цент­ральной кремлёвской больнице умер Михаил Петрович Чумаков. Во всей стране тогда не нашлось антибиотика, необходимого для его лечения. Лекарство достали в США, но вовремя передать в СССР не успели.

Полиомиелит

Полиомиели́т(от др.-греч. πολιός — серый и µυελός — спинной мозг) — детский спинномозговой паралич, острое, высококонтагиозное инфекционное заболевание, обусловленное поражением серого вещества спинного мозга полиовирусом и характеризующееся преимущественно патологией нервной системы. В основном протекает в бессимптомной или стёртой форме. Иногда случается так, что полиовирус проникает в ЦНС, размножается в мотонейронах, что приводит к их гибели, необратимым парезам или параличам иннервируемых ими мышц [1].

Содержание

История

Есть основания предполагать о наличии полиомиелита уже в Древнем Египте и Древней Греции [2]. В храме богини плодородия Астарты в Мемфисе нашли стелу эпохи XVIII династии (1403—1365 гг. до н. е.) с изображением жреца с типичным для полиомиелита поражением нижней конечности. Были обнаружены мумии с костными деформациями, характерными для полиомиелита. Гиппократ оставил описание симптомов болезни, при которой сохнут ноги, уменьшается объём мышц и наступает паралич конечностей [3].

В середине XIX века медики выводили полиомиелит из общего плохого состояния санитарной среды. Однако к концу XIX века улучшения в области санитарии на Западе сделали эти суждения неудовлетворительными. Так, были зарегистрированы первые массовые случаи «детского паралича» в Скандинавских странах и других развитых странах, то есть там, где санитарные условия были относительно хорошими. Болели всегда дети раннего возраста, а случаи болезни регистрировались летом [4]. Первая зарегистрированная вспышка полиомиелита в США произошла в 1841 году в штате Луизиана (10 случаев заболевания, смертельных исходов не было) [5].

Научные исследования полиомиелита ведут начало с работ немецкого ортопеда Якоба Гейне (1840), русского невропатолога А. Я. Кожевникова (1883) и шведского педиатра Карла Оскара Медина (1890), показавших самостоятельность и заразность этого заболевания [6]. В 1865 году Жан-Луи Прево и Альфред Вюльпиан подробно описали патологоанатомические изменения вызванные полиомиелитом.

В 1881 году в шведском городе Умео эта болезнь парализовала 20 детей, эпидемию наблюдал провинциальный врач Бергенгольц (dr Bergenholz). В 1887 году эпидемия появилась в Стокгольме, где с июля по ноябрь заболело 44 ребёнка. В 1905 году в Швеции разразилась первая крупная эпидемия, наблюдая за её последствиями врач Ивар Викман (Ivar Wickman) назвал заболевание болезнью Гейне-Медина и пришёл к выводу, что так называемый «детский паралич» является инфекционной болезнью и передается особым микробным агентом, который поражает центральную нервную систему ребёнка. Однако подтвердить этот вывод на тот момент было непросто, так как вирус полиомиелита ещё не был найден [7]. Викман установил, что у болезни есть наклонность к самоизлечению и признавал, что нет никакого верного средства, которое могло бы так или иначе положительно повлиять на исход болезни.

В 1909 году Карл Ландштейнер совместно с С. Поппером доказал инфекционную природу полиомиелита. Они впервые вызвали у обезьяны типичное заболевание, введя ей в брюшную полость кусочек ткани спинного мозга ребёнка, умершего от полиомиелита. В 1913 году Константин Левадити, сотрудник лаборатории И. И. Мечникова и института Фурнье, получил культуру вируса детского паралича в клетке вне организма. Он был одним из первых исследователей, вырастивших вирусы на живых клетках, и первым в мире экспериментатором, которому удалось вырастить вирус полиомиелита в пробирке на клетках спинномозгового ганглия обезьяны [6]. Было установлено, что кровяная сыворотка выздоровевших детей и обезьян, смешанная в стеклянном сосуде с культурой паралитических возбудителей, обладает способностью инактивировать эти возбудители (если впрыснуть такую смесь в мозг здоровой обезьяне, то последняя не заболевает) [8].

В 1907 году в Нью-Йорке болезнь поразила около тысячи детей. В 1916 году только в Нью-Йорке умерло 2000 детей. Среди населения получила распространение мысль, что дети из бедных эмигрантских семей, прибывающих из Европы являются источниками болезни. Политики и представители состоятельных кругов общественности стали требовать изоляции эмигрантов и их детей, а среди мер борьбы с заболеванием предлагали даже создавать специальные детские лагеря для эмигрантов. Среди пострадавших от эпидемии 1921 года в США был будущий президент США Франклин Рузвельт [9], который основал в 1938 году Национальную организацию по борьбе с полиомиелитом (англ.National Foundation for Infantile Paralysis). Фонд занимался сбором пожертвований и направлял их на изготовление механических кроватей для больных болезнью, а также на поиск вакцины.

В середине XX века рост заболеваемости полиомиелитом придал ему во многих странах Европы и Северной Америки характер национального бедствия. Введение в практику вакцин, предупреждающих полиомиелит, привело к быстрому снижению заболеваемости, а на многих территориях — к практически полной его ликвидации (например, в СССР с 1961) [10]. (В 1961 г заболеваемость снизилась с 22000 случаев до 4000 случаев, с 1962 г. регистрировались не более 100—150 случаев в год [11], причём многие из них, возможно, вызывались другими энтеровирусами). Вакцина от полиомиелита была создана американскими учёными Джонасом Солком, Хилари Копровским и Альбертом Сэйбином. В CCCР разработка вакцины, производство и массовое использование осуществлены М. П. Чумаковым, А. А. Смородинцевым, А. А. Николаевой и др. Именно в CCCР полиомиелит как массовое заболевание был ликвидирован впервые в мире. Вакцина НИИ им. Чумакова широко использовалась также в Японии и во всех социалистических странах.

В 2002 году в Нью-Йоркском университете был создан первый синтетический вирус полиомиелита [12] [13].

Полиомиелит

В дословном переводе название болезни «Полиомиелит» звучит, как «серый спинной мозг», то есть при этом инфекционном заболевании возбудитель, который является энтеровирусом, в первую очередь проникает в серое вещество спинного мозга и двигательные ядра ствола мозга.

Полиомиелит называют ещё болезнью Гейне-Медина, детским спинномозговым параличом, острым эпидемическим полиомиелитом, спинальным детским параличом, эпидемическим детским параличом. Как следует из названий, в группе риска находятся дети до семилетнего возраста. Перенесенная в юном возрасте болезнь способна значительно снизить качество жизни в дальнейшем, так как одним из наиболее тяжелых осложнений полиомиелита является поражение центральной нервной системы, характеризующееся развитием вялых парезов и параличей.

В некоторых случаях заболевание протекает в стертой или бессимптомной форме. Человек может являться носителем вируса, выделяя его во внешнюю среду вместе с калом и выделениями из носа, и при этом чувствовать себя абсолютно здоровым. Между тем восприимчивость к полиомиелиту достаточно высокая, что чревато быстрым распространением заболевания среди детского населения.

Хотя считается, что полиомиелит является болезнью людей, живущих в антисанитарных условиях, нередки случаи возникновения эпидемии вне зависимости от состояния гигиены в тех местах, где население не имеет иммунитета к этому тяжелому заболеванию. Отмечается сезонность возникновения полиомиелита, пик заболеваемости приходится на летне-осенний период.

Виды и симптомы полиомиелита

В среднем от начала заражения до появления симптомов болезни проходит 7-12 дней. В организм человека вирус поступает алиментарным (пищевым) путем через загрязненную пищу и воду. Первоначально он заселяется в желудочно-кишечный тракт и лишь затем всасывается в кровь. Полиомиелит может протекать как в легкой, так и тяжелой форме.

В зависимости от локализации процесса и возможности развития параличей полиомиелит подразделяется на две формы, которые в свою очередь делятся ещё на несколько видов:

а) Непаралитический полиомиелит. Данная форма встречается в большинстве случаев.

– абортивная, когда заболевание протекает по типу острого респираторного заболевания или гриппа. Больной предъявляет жалобы на ухудшение самочувствия, слабость, утомляемость, головную боль и повышенную температуру. Иногда наблюдается незначительная дисфункция кишечника, гиперемия зева, катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей. Выздоровление наступает через 3-5 дней.

– менингиальная. Вирус поражает серозные оболочки головного мозга, поэтому полиомиелит протекает в виде серозного менингита. Наиболее характерными жалобами для данной формы заболевания являются лихорадочное состояние, рвота, резкие головные и ножные боли. Истинно менингеальные симптомы, вроде ригидности затылочных мышц, выражены незначительно. Болезнь исчезает практически бесследно через 3-4 недели после начала.

б) Паралитический полиомиелит. Развивается достаточно редко, но, как правило, приводит к нарушению многих функций организма и, соответственно, к инвалидности:

– спинальная. Слабость и боль в мышцах постепенно сменяются параличом, как общим, так и частичным. Поражение мышц при данной форме полиомиелита может быть симметричным, но встречается паралич отдельных групп мышц по всему туловищу.

– бульбарная. Опасность данного вида полиомиелита заключается в развитии паралича органов дыхания, в тяжелых случаях приводящего к смерти больного.

– понтинная. Для этого вида полиомиелита характерно развитие парезов и параличей лицевого нерва, при которых происходит частичная или полная утрата мимических движений.

– смешанная, для которой характерно сочетание симптомов всех видов паралитического полиомиелита.

Лечение полиомиелита

До сих пор специфического лечения против полиомиелита не существует. Борьба с болезнью заключается в проведении симптоматической терапии в условиях стационара. Для профилактики развития костно-суставных осложнений в предпаралитической и паралитической стадиях больному показан абсолютный покой. Также в это время применяются противовоспалительные и обезболивающие препараты, витамины, транквилизаторы. При параличе органов дыхания подключается аппарат искусственной вентиляции легких.

В период восстановления помимо лекарственной терапии применяются физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебная физкультура. Помимо этого рекомендуется лечение у ортопеда. В дальнейшем больному, перенесшему полиомиелит, показано регулярное санаторно-курортное лечение.

Профилактика полиомиелита

Самой лучшей профилактикой возникновения полиомиелита и осложнений после него является прививка, после которой создается пожизненная невосприимчивость к трем основным вирусам, вызывающим болезнь.

Прививки против полиомиелита начинают делать с трехмесячного возраста. Используются пероральная и инактивированная вакцины. В первом случае введение осуществляется через рот, во втором – с помощью инъекций.

В период до шести месяцев в общей сложности малыш получает три дачи специфической вакцины. Для поддержания приемлемого уровня иммунного статуса проводится ревакцинация. Сроки повторного введения вакцины зависит от её формы: пероральная вакцина дается в возрасте 18 и 20 месяцев, далее в 14 лет, тогда как ревакцинация инактивированной вакцины против полиомиелита проводится через год после законченной вакцинации и далее каждые пять-десять лет.

Допускается одномоментное введение в организм вакцины АКДС и полиомиелит, но разными шприцами и в разные места.

В целом прививка от полиомиелита переносится хорошо, лишь в некоторых случаях отмечается болезненность в месте введения, легкая гиперемия, невысокая температура тела и небольшое уплотнение. При даче пероральной вакцины возможно появление болей в животе, жидкого стула и общего недомогания. Все эти явления очень быстро и бесследно проходят, особого лечения не требуют.

Нежелательно отказываться от проведения прививок против полиомиелита, мотивируя тем, что и после вакцинации возможно развитие осложнений и заражение. Следует помнить, что даже если ребенок заболеет, то привитый в соответствии с календарем прививок гораздо легче перенесет болезнь, без развития такого тяжелого осложнения полиомиелита как паралич.

Видео с YouTube по теме статьи: